Down Sendromu 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.Birleşmiş Milletler tarafından toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak maksadıyla 2011 yılında 21 Mart, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak ilan edilmiştir